Генетический анализ при беременности и амниоцентез

Проверка околоплодных вод в Израиле – это генетический анализ, целью которого является получение информации о плоде. Современные исследования показывают нам, что на сегодняшний день риск проведения данного генетического анализа гораздо ниже, чем раньше. Подробнее об этом расскажет профессор Юваль Ярон – один из ведущих израильских акушеров-гинекологов.

— Кому рекомендуется проверка околоплодных вод?

— Прежде всего, существуют чёткие указания, кому показаны такие генетические анализы. Подобная процедура проводится женщинам, у которых есть подозрение на определённые проблемы с плодом, будь то заранее известные генетические проблемы или проблемы, обнаруженные в ходе беременности (Например при ЭКО). Также можно провести пункцию околоплодных вод, чтобы удостовериться, что плод здоров и по другим критериям, даже если риск достаточно мал и женщина не обязана проходить эту процедуру генетического анализа.

— Каким образом проводится подобная процедура?

— Процедура генетического анализа в Израиле проводится с помощью пункции, проходящей через брюшную полость в матку. Мы дезинфицируем брюшную полость и под контролем УЗИ вводим очень тонкую иглу в околоплодные воды, при этом ни коим образом не нанося вред плоду, и затем производим забор околополодных вод. В этих водах находятся клетки, которым мы в дальнейшем проводим генетический анализ.

Профессор
Юваль Ярон
Гинеколог, стаж 24 года

Заведующий отделением пренатальной диагностики в МЦ Ихилов-Сураски.


— Какими данными вы располагаете по поводу рисков, связанных с генетическим анализом?

— Риск со временем всё больше снижается. В 80-х годах он составлял примерно 1%, в 90-е риск был 1:200 – всё это данные Министерства здравоохранения, которыми оно пользуется до сих пор. Однако научные исследования показали, что риск значительно снизился – около 1:800 — 1:1000, что проверка может вызвать проблему, которая приведёт к потери плода.

— Какую информацию можно получить из взятых околоплодных води или из их клеток?

— В большинстве случаев мы проводим данный анализ, чтобы получить генетическую информацию. Базовая генетическая информация называется «кариотип». Она позволяет узнать, имеется ли у эмбриона 46 хромосом, а не другое строение или другой набор хромосом, который может указывать, например, на синдром Дауна или на другие синдромы. Мы также можем проводить более сложные или более подробные генетические анализы в соответствии с медицинскими проблемами, имеющимися у пациентки или у её супруга.

— Через какое время можно получить результат исследования?

— Как правило, результат генетического анализа кариотипа или хромосом можно получить в течение двух-трёх недель. Результаты других исследований получаются быстрее. Если существует высокая вероятность наличия какой-либо проблемы, применяются другие техники: мы окрашиваем хромосомы или проверяем их другим способом, что позволяет обнаружить синдром Дауна или другие синдромы в течение 24-48 часов.

— Кому рекомендуется проведение анализов с помощью генетического чипа?

geneticheskij-skrining-i-amniocentez-izrail-vrachi— Генетический чип – это более тщательное исследование хромосом. Это высокочувствительный генетический анализ, позволяющий выявить все существенные изменения, которые наблюдались в обычном анализе кариотипа. Этот тест позволяет выявить даже минимальные несбалансированные изменения, которые невозможно выявить обычным анализом кариотипа. На сегодняшний день нам известно, что необходимо проводить генетический анализ в Израиле, когда обнаруживается какой-либо дефект, поскольку вероятность того, что у эмбриона будет выявлена проблема на генетическом чипе, составляет 5-10%. Примерно у 1 из 200 нормальных эмбрионов также будет обнаружена проблема при проведении этого теста. Именно поэтому многие женщины выбирают данное исследование, чтобы удостовериться, что всё в порядке.

— Можно ли сохранить клетки, взятые во время пункции, и оставить их на случай, если потребуется дополнительный анализ?

— Это даже очень рекомендуется. Проверка проводится на 17-21-й неделе беременности, и если не делается генетический чип, то необходимо хотя бы сохранить клетки: если в дальнейшем всё же обнаружится какая-либо проблема, то можно будет взять эти клетки, получить из них генетическую информацию и исследовать её в будущем, без проведения повторного генетического анализа.

Сколько стоит генетический анализ при беременности в Израиле?

 

Процедура генетического анализа Стоимость в долларах
Преимплантационная генетическая диагностика перед ЭКО 3876
Цитогенетическая диагностика синдрома Блума 1296
Цитогенетическая диагностика синдрома Робертса 1292
Кариотип 814
FISH-диагностика плода 546
Консультация акушера-гинеколога 543
Пренатальная генетическая диагностика 216

Если вы хотите пройти генетический анализ в Израиле, мы поможем вам определиться с выбором израильской клиники и врача. Чтобы получить бесплатную консультацию, заполните форму заявки – и мы ответим вам в тот же день.